Genética asociada con la infertilidad masculina

Investigadores del Instituto Pasteur en París (Francia) han descubierto una alteración genética que altera la producción de esperma en hombres sanos. Los resultados del estudio se publican en la revista American Journal of Human Genetics.

Se conocen muchos genes que son esenciales para la producción de esperma, pero sólo uno que cause un fallo
Según explica Ken McElreavey, responsable del estudio, "se conocen muchos genes que son esenciales para la producción de esperma pero existen pocos cambios en genes únicos que hayan demostrado de forma concluyente que pueden causar un fallo en la producción de esperma en los humanos".

Los investigadores examinaron si el gen NR5A1 podría participar en algunos casos de infertilidad masculina. El gen NR5A1 codifica una proteína clave llamada factor 1 esteroidogénico que regula el desarrollo sexual fetal, preadolescente y adulto. Trabajos anteriores habían mostrado que las mutaciones en este gen estaban asociadas con varios defectos en el desarrollo de testículos u ovarios así como anomalías importantes en los genitales externos masculinos.

Los científicos secuenciaron el gen NR5A1 en 315 hombres sanos que pidieron un tratamiento para la infertilidad y que mostraban una imposibilidad inexplicable para producir esperma.

Las mutaciones estaban asociadas con los niveles alterados de hormonas sexuales masculinas
"Identificamos a siete hombres con un fallo grave para producir esperma que portaban cambios en el gen NR5A1", explica Anu Bashamboo, coautor del estudio. Los investigadores mostraron más tarde que las mutaciones deterioraban la capacidad de la proteína del factor 1 esteroidogénico para regular la transcripción de genes reproductores clave.

Las mutaciones estaban asociadas con los niveles alterados de hormonas sexuales y, en el caso estudiado, con anomalías en la estructura celular de los testículos. Alteraciones genéticas similares no se observaron en más de 2.000 muestras control.

"Un 4% de los hombres con impotencia porta mutaciones en el gen NR4A1"

Estos descubrimientos sugieren que los cambios en NR1A1 no están sólo asociados con defectos graves y serios en el desarrollo reproductivo. "Concluimos que aproximadamente el 4% de los hombres con fallo sin explicación para producir esperma porta mutaciones en el gen NR5A1", apunta Bashamboo.

Los datos también sugieren que algunas formas de infertilidad masculina podrían ser un indicador de una anomalía leve en el desarrollo testicular, lo que subraya la necesidad de investigación clínica de los hombres que se presenten con infertilidad y niveles anormales de hormonas sexuales.


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